Dr. Hristo Ivanov: Triagem bioquímica determina o risco de ter um filho com doenças genéticas

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Dr. Hristo Ivanov: Triagem bioquímica determina o risco de ter um filho com doenças genéticas
Dr. Hristo Ivanov: Triagem bioquímica determina o risco de ter um filho com doenças genéticas
Anonim

Dr. Ivanov, o que é triagem bioquímica pré-natal?

- A triagem bioquímica pré-natal é um exame pelo qual avaliamos o risco de ter um filho com síndrome de Down e algumas outras anomalias congênitas do feto. O teste pode ser realizado entre 11-13 semanas, mais 6 dias – triagem precoce, e entre 14+4 dias a 20 semanas+6 – triagem tardia. O resultado pode ser de baixo, médio ou alto risco.

Como é feito o exame e como as anomalias fetais precoces são detectadas?

- A gestante deve primeiro fazer um exame de ultrassom, durante o qual são determinados vários indicadores do bebê, como comprimento do embrião (CRL), NT - translucência nucal, além da presença de osso nasal no feto pode ser notado, em que a avaliação de risco para síndrome de Down é um pouco mais precisa. O paciente deve realizar a triagem bioquímica conosco em até 72 horas após o exame de ultrassom. Durante o exame, uma amostra de sangue é coletada e uma consulta médico-genética é realizada.

A triagem precoce testa duas proteínas - proteína placentária (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana livre (b-hCG livre). Então, em uma combinação dos marcadores ultrassonográficos, os marcadores bioquímicos e alguns dados anamnésicos da gestante, os riscos para cada uma das doenças mencionadas são calculados por software de computador. A triagem não determina se o feto está saudável ou doente, mas qual é o risco de ter um filho com uma doença genética.

Para quais doenças genéticas a triagem bioquímica pré-natal é usada para avaliação de risco?

- A triagem precoce calcula o risco de síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Turner e síndrome de Patau. A triagem tardia, se feita isoladamente, mostra risco apenas para síndrome de Down e síndrome de Edwards, bem como defeitos do tubo neural. Quando a triagem precoce e tardia é feita, é calculado um risco integrado, que, como uma combinação dos dois estudos, é considerado o mais confiável. Determina o risco apenas para síndrome de Down e síndrome de Edwards.

Como proceder se o resultado da triagem mostrar alto risco para determinada doença?

- Um resultado de alto risco é uma indicação para proceder ao diagnóstico pré-natal, geralmente por amniocentese. Se as mulheres estão preocupadas com a amniocentese, podem ser realizados exames de triagem com maior confiabilidade - os chamados testes de DNA celular gratuitos ou testes pré-natais não invasivos.

Neste tipo de teste de risco de síndrome de Down, as empresas declaram confiabilidade em torno de 99,7% - 99,9%. Eles se baseiam no fato de que o DNA fetal celular circula livremente no sangue materno, que é isolado e estudado. Por esse motivo, a confiabilidade desse teste é maior em comparação com a triagem bioquímica.

É baseado em marcadores bioquímicos que podem ser mexidos por outros motivos, não apenas doenças genéticas. Portanto, a confiabilidade da triagem precoce é de cerca de 95%, ou seja, temos um intervalo um pouco maior para falsos positivos e falsos negativos.

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Você poderia explicar o que é o procedimento de amniocentese?

- Trata-se de uma manipulação obstétrico-ginecológica, através da qual se retira líquido amniótico. As mulheres que sofreram tal manipulação compartilham a opinião de que a dor é equivalente à de uma injeção muscular. O procedimento é realizado sob controle de ultrassom, utilizando-se uma seringa para penetrar no saco amniótico e retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico. As células do bebê são encontradas em sua composição, que são então cultivadas e submetidas à análise cromossômica.

Desta forma, é feito um diagnóstico que agora pode confirmar ou excluir tanto as síndromes de Down, Edwards, Turner e Patau, quanto quaisquer outras anormalidades cromossômicas que possam ser detectadas ao microscópio de luz.

O procedimento apresenta maiores riscos do que outros tipos de pesquisa?

- Em todo procedimento existe um, mas principalmente na amniocentese, o risco determinado pelos estatísticos é de 0,4%. O aborto espontâneo é possível, mas as estatísticas mostram que 2/3 dos abortos que ocorrem como resultado da amniocentese são de um feto que já apresenta problemas cromossômicos. Se o resultado da amniocentese mostrar que o feto tem síndrome de Down, a gestante deve escolher o que fazer a seguir. Como geneticistas, explicamos à mulher a natureza da doença em si, mas a decisão é sempre dos pais. Não temos o direito de interferir e encaminhá-los para uma ou outra decisão.

A triagem bioquímica pré-natal é coberta pelo NHIF?

- Atualmente, está em execução um programa do Ministério da Saúde sob o Regulamento nº 26 e a pesquisa é gratuita nos laboratórios de genética das Universidades Médicas - Plovdiv, Pleven, Varna e Sofia..

Quanto tempo dura o programa do MOH para exames gratuitos?

- O programa está previsto até 2030. Abrange apenas as pesquisas que são feitas no laboratório de genética. Não inclui o exame de ultrassom e exames pré-natais não invasivos. A amniocentese está atualmente na via clínica e nos Hospitais Universitários que trabalham com o Fundo de Seguro de Saúde, é totalmente gratuita

Com os testes pré-natais baseados no DNA celular, existe a opção de escolher quais doenças rastrear. Se for apenas a síndrome de Down, por exemplo, o preço é de cerca de 500 BGN, mas se mais doenças forem combinadas, o valor pode chegar a cerca de 2.000 BGN. Outras doenças que podem ser avaliadas são algumas monogênicas.

Isso se aplica mais a famílias onde os pais têm mais de 45 anos, e é possível rastrear o feto para doenças devido a mutações de novo. Existem outros tipos de exames, mas são recomendados antes da gravidez. Eles são conhecidos como um estudo para transportar mutações recessivas em ambos os parceiros - é estabelecido se os pais carregam mutações no mesmo gene.

Se isso for confirmado, há um risco de 25% de que uma criança nasça com doença recorrente grave, como atrofia muscular espinhal ou fibrose cística. A pesquisa pode ser feita antes que os parceiros decidam conceber uma criança. O objetivo é saber se existe tal risco e pensar no diagnóstico pré-natal. O Colégio Americano de Genética Médica agora recomenda este teste para todos os casais que pensam em ter um filho.

Se tal problema for detectado em ambos os parceiros, qual é a solução?

- Existem pelo menos duas opções ao estabelecer uma operadora em ambos os parceiros. Uma é engravidar e examinar o feto no pré-natal. Se a doença fetal for detectada, os pais devem decidir se continuam ou interrompem a gravidez.

A outra opção é pensar na fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantação. Quando a fertilização in vitro é feita e sabemos que ambos os pais são portadores de uma variante patogênica, antes da implantação o feto pode ser examinado e um embrião que não carrega as variantes que levam à doença pode ser selecionado.

Quais são as doenças genéticas mais frequentemente detectadas em diferentes tipos de triagem?

- Na maioria das vezes encontramos síndrome de Down. Em todo o mundo, a incidência populacional da doença está entre 1 em 700 nascidos vivos. Esta é uma doença comum e, portanto, é altamente recomendável que toda gestante faça uma triagem bioquímica. Nosso objetivo é evitar o nascimento de crianças doentes por meio dessa triagem, mas a decisão para isso ainda depende dos futuros pais.

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