Dr. Dmitry Nikogosov: A obesidade também depende dos genes

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Dr. Dmitry Nikogosov: A obesidade também depende dos genes
Dr. Dmitry Nikogosov: A obesidade também depende dos genes
Anonim

Até que ponto a informação do DNA transmitida pelos pais é responsável pela hereditariedade "ruim" e quando o estilo de vida desempenha um papel decisivo? Muitas vezes, excesso de peso, desejo por álcool, câncer, Alzheimer e doença de Parkinson são atribuídos à hereditariedade "ruim".

No entanto, cientistas e médicos observam que a "culpa" das informações de DNA recebidas dos pais é exagerada. A boa notícia é que há uma boa chance de que a situação mude. O que a ciência e a medicina sabem sobre o papel da genética e outros fatores na saúde humana, aprenderemos com o geneticista russo Dr. Dmitry Nikogosov - bioinformático, chefe do departamento analítico de uma propriedade biomédica popular.

Dr. Nikogosov, isso significa que não importa o quanto nos restrinjamos na alimentação, nos esgotemos na academia, não nos tornaremos mais magros se na família, como se costuma dizer, todos têm "ossos largos " "?

- Não vamos tirar conclusões precipitadas, porque até agora os cientistas conseguiram estudar apenas 2% de informações sobre os genes que afetam diretamente a obesidade. Existem muitas razões para a obesidade, que ocorre entre as idades de 35 e 70 anos: função prejudicada do sistema endócrino, estilo de vida, comportamento alimentar e genética. Estima-se que a contribuição dos genes recebidos dos pais esteja na faixa de 40-70%.

Aqui está um exemplo concreto: certa vez examinamos o perfil de DNA de uma colega nossa, que era de peso normal, mas queria muito saber se ela deveria se preocupar com a obesidade, já que todos os seus parentes tinham formas exuberantes. A análise do genoma completo mostrou que ela não tinha nada a temer. Mais tarde, foi revelado que seus pais haviam sido diagnosticados com um distúrbio alimentar, o que na verdade a levou a estar acima do peso.

E outro exemplo com um jovem de uma aldeia que se mudou para Moscou há alguns anos. Seu teste genético provou que ele era propenso a estar acima do peso. O jovem admitiu que em sua área preferem refeições ricas, churrascos, bifes e não gostam de esportes. Depois de algum tempo, entramos em contato com ele para saber como sua vida mudou após a análise de DNA.

Ele se gabou de ter levado a sério a corrida e o levantamento de peso, mudou seus hábitos alimentares e se sentiu ótimo… O resultado final é claro. Em geral, em 5 anos de observações de pessoas nas quais realizamos um teste genético, em apenas 30% dos casos o estudo mostrou mutações nos genes conhecidos pela ciência, relacionadas ao risco de obesidade.

E quão justificada é a noção de que o alcoolismo é muitas vezes "escrito nos genes"?

- A probabilidade de alcoolismo está relacionada, por um lado, à forma como o corpo processa o álcool. Por outro lado, o estilo de vida também desempenha um papel: se uma pessoa bebe todas as noites ou apenas nos finais de semana; com que frequência ele participa de tais "mohabbats", como eles vão, há bebedores entre parentes e amigos, etc.s. Se mesmo depois de uma pequena dose de álcool seu rosto ficar vermelho de repente e você sentir palpitações no coração, o álcool não é para você.

O mesmo se aplica à velocidade de embriaguez: se um homem ou mulher fica bêbado muito rapidamente e não experimenta ressaca, há uma alta probabilidade de dependência de álcool. Porque o cérebro se acostuma e não vem acompanhado de um “chicote” de ressaca. Afinal, cada pessoa faz a escolha de beber ou não. Ele é mais significativamente afetado por ambientes desfavoráveis, problemas de vida, etc. Já no século 19, foi comprovado que a tendência adquirida ao abuso de álcool não é herdada.

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Os oncologistas muitas vezes nos aconselham a prestar atenção ao histórico familiar a esse respeito. Quão grande é a chance de evitar o câncer se houver uma predisposição hereditária para ele?

- Até um terço dos pacientes com câncer tem câncer "por herança dos pais". Se havia uma forma hereditária de câncer de mama na família, a mulher deve ficar atenta. Infelizmente, a probabilidade de tal mutação genética ser passada de mãe para filha é muito alta. O exemplo mais marcante disso é a história de Angelina Jolie, que herdou a síndrome hereditária do câncer de mama e ovário.

A presença de pacientes com câncer na família é motivo para um teste genético. Certa vez fomos abordados por um jovem e encontramos nele uma mutação no gene BRCA1 capaz de causar câncer de próstata ou pâncreas. Ele ficou muito surpreso, mas no processo de consultas com um geneticista, ficou claro que sua avó e seu avô morreram muito cedo. Ou seja, o câncer falhou em atacá-los.

Em seguida, testamos todos os seus parentes: mãe, pai, irmão e irmã. Descobriu-se que o homem havia herdado essa mutação de seu pai. Agora, este jovem e seu pai são examinados anualmente por um oncologista e levam um estilo de vida saudável para minimizar o risco de desenvolver câncer.

É importante notar que mais da metade dos casos de câncer não estão diretamente relacionados à hereditariedade. As razões para eles estão no modo de vida, a influência das condições externas e o acúmulo de mutações com a idade. Se, por exemplo, você costuma tomar sol e não se protege da radiação ultravioleta, a probabilidade de melanoma é alta. Visitas frequentes às praias provocam câncer de pele.

Em que medida os genes influenciam a ocorrência de cardiopatia isquêmica?

- A DIC ocupa o primeiro lugar entre as causas de morte prematura em todo o mundo e, na maioria das vezes, esse diagnóstico é feito em pessoas de 50 a 85 anos. O risco de desenvolver doença isquêmica do coração é influenciado por uma combinação de genes responsáveis pelo trabalho do coração e dos vasos sanguíneos, o nível de colesterol no sangue, a coagulação e outros indicadores. Mas não se pode dizer que se trata de uma história exclusivamente hereditária. O estilo de vida e as doenças concomitantes desempenham um papel decisivo.

Examinamos o DNA de um jovem em cuja família duas gerações de parentes morreram de ataques cardíacos. Descobriu-se que a doença foi de fato herdada neles e também pode aparecer em nosso paciente. Recomendamos que ele consulte um cardiologista regularmente e faça mudanças no estilo de vida para diminuir esse risco. Para isso, ele precisa abrir mão de produtos com gorduras trans, adicionar mais alimentos ricos em ácidos graxos ômega-3 ao cardápio, parar de fumar e começar a se movimentar mais ativamente.

Você também pode comentar sobre hereditariedade na doença de Parkinson?

- Foi cientificamente confirmado que a doença de Parkinson se desenvolve devido à predisposição genética. De 10 a 15% dos casos da doença estão relacionados a alterações genéticas. Os cientistas conhecem os genes LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA e muitos outros, que são responsáveis pelo risco de desenvolver a doença de Parkinson. Na maioria das vezes se manifesta na velhice: em 23% dos casos após 80 anos; em 21% - aos 70 anos e em 15% - aos 60 anos.

A doença se manifesta quando há sensação de rigidez nos membros, quando as mãos começam a tremer, os movimentos ficam mais lentos e a coordenação fica prejudicada. As lesões contribuem para o aparecimento e progressão desta doença. Um exemplo disso é o boxeador mundialmente famoso Muhammad Ali, que na velhice foi vítima de uma forma agressiva de Parkinson. A razão – os golpes constantes e repetidos sistematicamente durante as partidas. A doença de Parkinson pode ser retardada e regredida ao longo do tempo se você praticar esportes, se evitar os efeitos de pesticidas e traumatismo craniano.

Hoje, a genética permite detectar os riscos de desenvolver centenas de doenças multifatoriais e milhares de patologias hereditárias. Assim, a doença não poderá tomar conta da vida da pessoa e de sua família. E o teste genético ajuda a aumentar a eficiência do atendimento médico e a selecionar programas personalizados para o tratamento de doenças. Mas, no entanto, lembre-se que na maioria dos casos o papel do estilo de vida é muito maior e muitas vezes acaba por ser decisivo.

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